ELISA試劑盒實現了操作技術
嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療，非常痛苦。該疾病主要是因為基因序列上發生了單個堿基的缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個健康的寶寶，ELISA試劑盒夫妻二人2013年5月來到北醫三院生殖醫學中心就診，期望通過胚胎診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。
為了能夠使夫妻二人得到一個健康的寶寶，此次應用了近年來新發展的二代測序技術。即，僅需低深度高通量測序，就能同時完成突變位點及胚胎染色體的檢查，而且能發現新的突變位點，保證低成本、快速的對胚胎完成全面的遺傳診斷。其中ELISA試劑盒單細胞全組均勻放大技術是這一工作的關鍵技術。
通過輔助生殖技術，首先獲得了18枚質量好的胚胎。研究人員隨后利用顯微操作技術從中獲得極少量細胞，采用本研究組研發的單細胞基因組MALBAC擴增技術，將這些極少量胚胎細胞中的DNA均勻擴增上百萬倍以滿足基因分析的需求。研究人員結合PCR技術與高通量測序技術，經過低深度測序，同時觀察到全部染色體數目及結構是否異常ELISA試劑盒，實現了準確的、單位點的關鍵基因檢測。zui后，研究人員發現，這18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位點又不包含新發現的突變位點，同時染色體正常的胚胎。
